Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom peningkatan sel kerucut S 2

enhanced S-cone syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom peningkatan sel kerucut S 2ksh_1211Sindrom peningkatan sel kerucut S 2 enhanced S-cone syndrome 2

Ringkasan

Sindrom peningkatan sel kerucut S 2: Kondisi ini merupakan penyakit retina. Gambaran klinisnya meliputi jumlah sel kerucut retina yang meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk dan homozigot pada gen NRL. Gen NRL berada di kromosom 14q11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit retina.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi jumlah sel kerucut retina yang meningkat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk dan homozigot pada gen NRL.

Lokasi gen

[1]

Gen NRL yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q11.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom enhanced S-coneKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom peningkatan sel kerucut S 2 (DOID:0061232) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom peningkatan selkerucut S 2DOID:0061232subkelas langsungenhanced S-conesyndromeDOID:0090059
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061232Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinal disease that is characterized by an increased number of cones in the retina, primarily those expressing S-cone opsins that has_material_basis_in compound heterozygous and homozygous mutation in the NRL gene on chromosome 14q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandenhanced S-cone syndrome 2 (DOID:0061232)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061232 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061232 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061232 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061232 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun