Ringkasan
Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 1 ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh sedang hingga berat dengan gangguan perkembangan intelektual, kemampuan bicara terbatas atau tidak ada serta pencapaian kemampuan motorik terlambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen H3F3A. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sedang hingga berat dengan gangguan perkembangan intelektual.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kemampuan bicara terbatas atau tidak ada serta pencapaian kemampuan motorik terlambat.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen H3F3A.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-BhojKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome that is characterized predominantly by moderate to severe global developmental delay with impaired intellectual development, poor or absent speech, and delayed motor milestones and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the H3F3A gene on chromosome 1q42.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0051011 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0051011 · meta.definition: phenotype.
Dasar genetik · DOID:0051011 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0051011 · meta.definition: chromosome locus.
Kelompok penyakit · DOID:0051011 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.