Ringkasan
Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj: Keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual biasanya berada dalam rentang berat. Kelainan kraniofasial bersifat tidak spesifik. Definisi menempatkannya sebagai gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual biasanya berada dalam rentang berat.
Rincian kondisi
[1]Kelainan kraniofasial bersifat tidak spesifik.
Rincian kondisi
[1]Definisi menempatkannya sebagai gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 1Subtipe dari → Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-BhojSindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 2Subtipe dari → Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-BhojHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by developmental delay / intellectual disability (typically in the severe range) and nonspecific craniofacial abnormalities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0051010 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0051010 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0051010 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.