Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom rangkaian deformasi akinesia janin terkait X

fetal akinesia deformation sequence syndrome X-linked
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom rangkaian deformasi akinesia janin terkait Xksh_2386Sindrom rangkaian deformasi akinesia janin terkait X fetal akinesia deformation sequence syndrome X-linked

Ringkasan

Sindrom rangkaian deformasi akinesia janin terkait X: Malformasi otak merupakan salah satu ciri yang disebut. Telekantus dan celah palpebra yang sempit termasuk dalam gambaran penyakit. Definisi menyebut kondisi ini sebagai bentuk terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Otak

[1]

Malformasi otak merupakan salah satu ciri yang disebut.

Mata

[1]

Telekantus dan celah palpebra yang sempit termasuk dalam gambaran penyakit.

Pewarisan

[1]

Definisi menyebut kondisi ini sebagai bentuk terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom rangkaian deformasi akinesia janin terkait X (DOID:0081043) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom rangkaiandeformasi akinesia janinterkait XDOID:0081043subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735fetal akinesiadeformation sequencesyndromeDOID:0111375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081043Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A fetal akinesia deformation sequence syndrom that is an X-linked form that is characterized by brain malformations, telecanthus, and narrow palpebral fissures.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfetal akinesia deformation sequence syndrome X-linked (DOID:0081043)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Otak · DOID:0081043 · meta.definition: brain phenotype.

Mata · DOID:0081043 · meta.definition: craniofacial phenotype.

Pewarisan · DOID:0081043 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun