Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin

fetal akinesia deformation sequence syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom sekuens deformasi akibat akinesia janinksh_3270Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin FADS Pena-Shokeir syndrome type 1 arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome fetal akinesia sequence foetal akinesia deformation sequence syndrome foetal akinesia sequence fetal akinesia deformation sequence syndrome

Ringkasan

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin ditandai gerakan janin yang berkurang, hambatan pertumbuhan dalam rahim, serta kontraktur sendi. Anomali perkembangan dapat mencakup hipoplasia paru, celah palatum, dan kriptorkidisme. [1]

Karakteristik kondisi

Gerakan janin

[1]

Gerakan janin yang berkurang merupakan gambaran sindrom.

Pertumbuhan dan sendi

[1]

Hambatan pertumbuhan dalam rahim serta kontraktur sendi termasuk gambaran sindrom.

Perkembangan organ

[1]

Anomali perkembangan mencakup hipoplasia paru, celah palatum, dan kriptorkidisme.

Dasar molekuler

[1]

Sindrom sering memiliki dasar mutasi gen yang berkaitan dengan sambungan neuromuskular.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Sindrom rangkaian deformasi akinesia janin terkait XSubtipe dari → Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janinSindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 2Subtipe dari → Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janinSindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 4Subtipe dari → Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin (DOID:0111375) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom sekuensdeformasi akibatakinesia janinDOID:0111375subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111375Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by decreased fetal movements, intrauterine growth restriction, joint contractures, and developmental anomalies, including lung hypoplasia, cleft palate, and cryptorchidism that often has_material_basis_in mutation in a gene associated with the neuromuscular junction.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfetal akinesia deformation sequence syndrome (DOID:0111375)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gerakan janin · DOID:0111375 · meta.definition: clinical features.

Pertumbuhan dan sendi · DOID:0111375 · meta.definition: clinical features.

Perkembangan organ · DOID:0111375 · meta.definition: clinical features.

Dasar molekuler · DOID:0111375 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun