Kondisi kesehatan

Sindrom Sakati-Nyhan

Sakati-Nyhan syndrome
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Sakati-Nyhanksh_0663Sindrom Sakati-Nyhan ACPS with leg hypoplasia Sakati syndrome Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome acrocephalopolysyndactyly Type III acrocephalopolysyndactyly type 3 Sakati-Nyhan syndrome

Ringkasan

Sindrom Sakati-Nyhan ditandai oleh kelainan jantung bawaan, kraniosinostosis. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok acrocephalosyndactylia. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan jantung bawaan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kraniosinostosis.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok acrocephalosyndactylia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Sakati-Nyhan (DOID:0060359) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Sakati-NyhanDOID:0060359subkelas langsungacrocephalosyndactyliaDOID:12960
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060359Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrocephalosyndactylia characterized by abnormalities in the bones of the legs, congenital heart defects and craniofacial defects and craniosynostosis. The patients suffer from cyanosis and other respiratory and breathing infections.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSakati-Nyhan syndrome (DOID:0060359)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060359 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060359 · meta.definition: phenotype.

Kelompok penyakit · DOID:0060359 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun