Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom sefalopolisindaktili Greig

Greig cephalopolysyndactyly syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom sefalopolisindaktili Greigksh_4582Sindrom sefalopolisindaktili Greig polysyndactyly with peculiars skull shape Greig cephalopolysyndactyly syndrome

Ringkasan

Sindrom sefalopolisindaktili Greig termasuk penyakit autosomal dominan dan akrosefalosindaktili. Mutasi gen GLI3 menjadi dasar genetik penyakit. Perkembangan anggota gerak, kepala, dan wajah abnormal. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan akrosefalosindaktili.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi gen GLI3 menjadi dasar genetik penyakit.

Ciri utama

[1]

Perkembangan anggota gerak, kepala, dan wajah abnormal.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom sefalopolisindaktili Greig (DOID:14761) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromsefalopolisindaktili GreigDOID:14761subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736acrocephalosyndactyliaDOID:12960
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14761Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrocephalosyndactylia that has_material_basis_in mutation in the GLI3 gene which results_in abnormal development located_in limb, located_in head, located_in face.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGreig cephalopolysyndactyly syndrome (DOID:14761)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14761 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:14761 · meta.definition: mutasi.

Ciri utama · DOID:14761 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun