Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Segawa autosomal resesif

autosomal recessive Segawa syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Segawa autosomal resesifksh_0474Sindrom Segawa autosomal resesif autosomal recessive DOPA-responsive dystonia autosomal recessive Segawa syndrome

Ringkasan

Sindrom Segawa autosomal resesif ditandai oleh distonia responsif dopa dengan awitan pada masa bayi. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen tirosin hidroksilase atau TH menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11p15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup distonia responsif dopa dengan awitan pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen tirosin hidroksilase atau TH menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11p15.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Segawa autosomal resesif (DOID:0051059) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Segawaautosomal resesifDOID:0051059subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051059Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia that is characterized by onset in infancy of dopa-responsive dystonia and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the tyrosine hydroxylase gene (TH) on chromosome 11p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive Segawa syndrome (DOID:0051059)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051059 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051059 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051059 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051059 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun