Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 4

fetal akinesia deformation sequence syndrome 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 4ksh_3272Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 4 FADS4 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4

Ringkasan

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 4: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP88. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP88.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17p13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin 4 (DOID:0111379) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom sekuensdeformasi akibatakinesia janin 4DOID:0111379subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737fetal akinesiadeformation sequencesyndromeDOID:0111375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111379Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A fetal akinesia deformation sequence that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NUP88 gene on chromosome 17p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfetal akinesia deformation sequence syndrome 4 (DOID:0111379)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111379 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111379 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111379 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111379 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun