Ringkasan

Sindrom serebrookulofasioskeletal merupakan sindrom Cockayne. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup katarak. Ciri lainnya mencakup dismorfisme wajah. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah katarak.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah dismorfisme wajah.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom CockayneKondisi kesehatan

Hubungan yang merujuk profil ini (1)

Sindrom serebrookulofasioskeletal 2Subtipe dari → Sindrom serebrookulofasioskeletal

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080910Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Cockayne syndrome that is characterized by very severe prenatal developmental anomalies including microcephaly, congenital cataracts, severe mental retardation, facial dysmorphism, and arthrogryposis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebrooculofacioskeletal syndrome (DOID:0080910)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080910 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080910 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun