Ringkasan
Sindrom Stickler: Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi COL11A1, COL11A2, atau COL2A1 yang memengaruhi produksi kolagen II dan XI. Manifestasinya mencakup celah palatum, lidah besar, rahang bawah kecil, gangguan pendengaran dan mata, serta kelainan rangka dan sendi. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi COL11A1, COL11A2, atau COL2A1 yang memengaruhi produksi kolagen II dan XI.
Karakteristik lain
[1]Manifestasinya mencakup celah palatum, lidah besar, rahang bawah kecil, gangguan pendengaran dan mata, serta kelainan rangka dan sendi.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Sindrom Stickler tipe 2Subtipe dari → Sindrom SticklerHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the COL11A1, COL11A2, and COL2A1 genes which affect the production of type II and XI collagen. It is characterized by a range of signs and symptoms including cleft palate, large tongue, small lower jaw, hearing loss, myopia, glaucoma, retinal detachment, skeletal, and joint abnormalities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C74984 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C74984 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C74984 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.