Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Stickler tipe 2

Stickler Syndrome Type 2
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Stickler tipe 2ksh_7995Sindrom Stickler tipe 2 Stickler Syndrome Type II Stickler Syndrome Type 2

Ringkasan

Sindrom Stickler tipe 2: Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen COL11A1. Ditandai oleh arsitektur vitreus mata abnormal dengan fenotipe menyerupai manik-manik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen COL11A1.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh arsitektur vitreus mata abnormal dengan fenotipe menyerupai manik-manik.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Stickler Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom SticklerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Stickler tipe 2 (NCIT:C74985) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Stickler tipe 2NCIT:C74985subkelas langsungStickler SyndromeNCIT:C74984
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C74985Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the COL11A1 gene. It is characterized by an abnormal ocular vitreous architecture (beaded vitreous phenotype). Other signs and symptoms include retinal detachment, joint hypermobility, hearing loss, and midline clefting.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesStickler Syndrome Type 2 (NCIT:C74985)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C74985 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C74985 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C74985 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun