Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Treacher Collins 4

Treacher Collins syndrome 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Treacher Collins 4ksh_2252Sindrom Treacher Collins 4 Treacher Collins syndrome 4

Ringkasan

Sindrom Treacher Collins 4 merupakan sindrom Treacher Collins. Gambaran klinisnya mencakup mikrotia, yaitu daun telinga yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen POLR1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q14. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi mikrotia, yaitu daun telinga yang kecil.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen POLR1B.

Lokasi gen

[1]

Gen POLR1B yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 2q14.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Treacher CollinsKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Treacher Collins 4 (DOID:0080792) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Treacher Collins4DOID:0080792subkelas langsungTreacher CollinssyndromeDOID:2908
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080792Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Treacher Collins syndrome that is characterized by craniofacial dysmorphisms including downslanting palpebral fissures, malar and mandibular hypoplasia, and microtia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the POLR1B gene on chromosome 2q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTreacher Collins syndrome 4 (DOID:0080792)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080792 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080792 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080792 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun