Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Treacher Collins

Treacher Collins syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Treacher Collinsksh_4744Sindrom Treacher Collins Franceschetti syndrome mandibulofacial dysostosis Treacher Collins syndrome

Ringkasan

Sindrom Treacher Collins termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Celah palpebra miring ke bawah pada kedua sisi secara simetris. Ciri lain ialah hipoplasia malar, mikrognatia, dan kelainan telinga luar. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Celah palpebra miring ke bawah pada kedua sisi secara simetris.

Ciri utama

[1]

Ciri lain ialah hipoplasia malar, mikrognatia, dan kelainan telinga luar.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Sindrom Treacher Collins 4Subtipe dari → Sindrom Treacher Collins
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Treacher Collins (DOID:2908) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Treacher CollinsDOID:2908subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2908Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by bilateral and symmetric downslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, micrognathia, and external ear abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTreacher Collins syndrome (DOID:2908)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2908 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2908 · meta.definition: ciri.

Ciri utama · DOID:2908 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun