Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom tremor-ataksia terkait fragile X

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom tremor-ataksia terkait fragile Xksh_0365Sindrom tremor-ataksia terkait fragile X FXTAS syndrome fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Ringkasan

Sindrom tremor-ataksia terkait fragile X: Tremor intensi progresif dan ataksia berjalan muncul pada usia dewasa. Ekspansi ulangan trinukleotida gen FMR1 menjadi dasar genetik. RNA FMR1 memperoleh fungsi toksik sebagai akibat yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Tremor intensi progresif dan ataksia berjalan muncul pada usia dewasa.

Rincian kondisi

[1]

Ekspansi ulangan trinukleotida gen FMR1 menjadi dasar genetik.

Rincian kondisi

[1]

RNA FMR1 memperoleh fungsi toksik sebagai akibat yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom tremor-ataksia terkait fragile X (DOID:0050879) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom tremor-ataksiaterkait fragile XDOID:0050879subkelas langsungX-linked hereditaryataxiaDOID:0050953
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050879Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A X-linked hereditary ataxia that is characterized by adult-onset progressive intention tremor and gait ataxia, has_material_basis_in expanded trinucleotide repeat of the FMR1 gene that results_in a toxic gain of function of FMR1 RNA.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfragile X-associated tremor/ataxia syndrome (DOID:0050879)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050879 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050879 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050879 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun