Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Troyer

Troyer syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Troyerksh_0372Sindrom Troyer SPG20 autosomal recessive spastic paraplegia 20 autosomal recessive spastic paraplegia Troyer type autosomal recessive spastic paraplegia type 20 childhood-onset spastic paraparesis with distal muscle wasting hereditary spastic paraplegia 20 spastic paraplegia 20 spastic paraplegia type 20 Troyer syndrome

Ringkasan

Sindrom Troyer ditandai oleh kelemahan otot progresif, perawakan kecil, keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPG20. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan otot progresif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan kecil.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPG20.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Troyer (DOID:0050886) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom TroyerDOID:0050886subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050886Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia that is characterized by spasticity of the leg muscles, progressive muscle weakness, paraplegia, muscle wasting in the hands and feet (distal amyotrophy), small stature, developmental delay, learning disorders, speech difficulties (dysarthria), and mood swings, and has_material_basis_in a mutation of the SPG20 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTroyer syndrome (DOID:0050886)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050886 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050886 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050886 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050886 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050886 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun