Ringkasan
Sindrom Von Hippel-Lindau: Sindrom kanker familial yang diwariskan, dengan hemangioblastoma kapiler sistem saraf pusat dan retina, karsinoma sel ginjal sel jernih, feokromositoma, tumor pankreas, serta tumor telinga dalam. Sindrom berkaitan dengan mutasi germline gen penekan tumor VHL pada kromosom 3p25-26. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom kanker familial yang diwariskan, dengan hemangioblastoma kapiler sistem saraf pusat dan retina, karsinoma sel ginjal sel jernih, feokromositoma, tumor pankreas, serta tumor telinga dalam.
Fakta tambahan
[1]Sindrom berkaitan dengan mutasi germline gen penekan tumor VHL pada kromosom 3p25-26.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi NCIt
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Phakomatosis (C84348).
Hubungan dan klasifikasi
FakomatosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An inherited familial cancer syndrome which is characterized by development of capillary hemangioblastomas of the central nervous system and retina; clear cell renal carcinoma; pheochromocytoma; pancreatic tumors; and inner ear tumors. The syndrome is associated with germline mutations of the VHL tumor suppressor gene, located on chromosome 3p25-26. Symptoms of VHL syndrome may not be apparent until the third decade of life. CNS hemangioblastoma is the most common cause of death, followed by clear cell renal cell carcinoma. --2004
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C3105 · definition.sentence.1.
Fakta tambahan · NCIT:C3105 · definition.sentence.2.
Klasifikasi NCIt · NCIT:C3105 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.