Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Spastic paraplegia with deafness

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSpastic paraplegia with deafnessksh_2420Spastic paraplegia with deafness Spastic paraparesis-deafness syndrome Wells Jankovic Syndrome spastic paraplegia with deafness

Ringkasan

Spastic paraplegia with deafness merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya mencakup paraplegia spastik. Ciri lainnya mencakup tremor. Ciri lainnya mencakup katarak. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi paraplegia spastik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah tremor.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah katarak.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Spastic paraplegia with deafness (DOID:0081100) dengan 2 kategori induk langsung.Spastic paraplegia withdeafnessDOID:0081100subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081100Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia that is characterized spastic paraplegia, tremor, cataracts, deafness, short stature, and hypogonadism presenting in the end of the first decade of life.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspastic paraplegia with deafness (DOID:0081100)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081100 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0081100 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0081100 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0081100 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun