Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSpinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1ksh_2763Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1 SCAN1 autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1

Ringkasan

Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1: Gambaran klinis dapat mencakup ataksia spinoserebelar, neuropati perifer. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TDP1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ataksia serebelar autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TDP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 14q32.11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup ataksia spinoserebelar, neuropati perifer.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1 (DOID:0090115) dengan 1 kategori induk langsung.Spinocerebellar ataxiawith axonal neuropathy 1DOID:0090115subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090115Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nervous system disease characterized by autosomal recessive inheritance of spinocerebellar ataxia and peripheral neuropathy that has_material_basis_in homozygosity for a mutation in the TDP1 gene on chromosome 14q32.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1 (DOID:0090115)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090115 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090115 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0090115 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090115 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090115 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun