Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sveinsson chorioretinal atrophy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSveinsson chorioretinal atrophyksh_3187Sveinsson chorioretinal atrophy HPCD SCRA atrophia areata helicoid peripapillary chorioretinal degeneration peripapillary chorioretinal degeneration, Icelandic type Sveinsson chorioretinal atrophy

Ringkasan

Sveinsson chorioretinal atrophy: Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TEAD1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit mata.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TEAD1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11p15.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sveinsson chorioretinal atrophy (DOID:0111228) dengan 1 kategori induk langsung.Sveinsson chorioretinalatrophyDOID:0111228subkelas langsungeye diseaseDOID:5614
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111228Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eye disease characterized by presence in the fundus of progressive bilateral retinal and choroidal atrophy leading to central vision loss that has_material_basis_in heterozygous mutation in TEAD1 on 11p15.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSveinsson chorioretinal atrophy (DOID:0111228)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111228 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111228 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111228 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111228 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun