Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Talus vertikal kongenital

congenital vertical talus
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueTalus vertikal kongenitalksh_3417Talus vertikal kongenital CVT congenital convex foot congenital convex pes valgus congenital rocker-bottom foot rocker-bottom foot deformity congenital vertical talus

Ringkasan

Talus vertikal kongenital: Penyakit jaringan ikat ini mencakup dislokasi sendi talonavikular dengan talus berorientasi vertikal, dislokasi dorsal navikular yang kaku, deformitas kalkaneus dan kaki depan, serta kontraktur jaringan lunak kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HOXD10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit jaringan ikat ini mencakup dislokasi sendi talonavikular dengan talus berorientasi vertikal, dislokasi dorsal navikular yang kaku, deformitas kalkaneus dan kaki depan, serta kontraktur jaringan lunak kaki.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HOXD10.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Talus vertikal kongenital (DOID:0111568) dengan 3 kategori induk langsung.Talus vertikal kongenitalDOID:0111568subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736physical disorderDOID:0080015connective tissuediseaseDOID:65
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111568Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A connective tissue disease characterized by dislocation of the talonavicular joint with vertical orientation of the talus and rigid dorsal dislocation of the navicular, equinus deformity of the calcaneus, abduction deformity of the forefoot, and contracture of the soft tissues of the hind- and mid-foot that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HOXD10 gene on chromosome 2q31.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital vertical talus (DOID:0111568)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111568 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111568 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111568 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun