Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tibial muscular dystrophy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueTibial muscular dystrophyksh_3135Tibial muscular dystrophy Finnish tibial muscular dystrophy TMD Tardive tibial muscular dystrophy Udd myopathy Udd type distal myopathy distal titinopathy tibial muscular dystrophy

Ringkasan

Tibial muscular dystrophy: Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TTN. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati distal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TTN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tibial muscular dystrophy (DOID:0111078) dengan 2 kategori induk langsung.Tibial musculardystrophyDOID:0111078subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736distal myopathyDOID:11720
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111078Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A distal myopathy that is characterized by autosomal dominant inheritance of late-onset muscular dystrophy beginning in the anterior compartment of the legs that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding the giant skeletal muscle protein titin (TTN) on chromosome 2q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtibial muscular dystrophy (DOID:0111078)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111078 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111078 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111078 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111078 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111078 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun