Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Torsion dystonia 4

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTorsion dystonia 4ksh_2705Torsion dystonia 4 torsion dystonia 4

Ringkasan

Torsion dystonia 4: Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB4A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB4A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup distonia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Torsion dystonia 4 (DOID:0090041) dengan 2 kategori induk langsung.Torsion dystonia 4DOID:0090041subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090041Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia that is characterized by progressive laryngeal and cervical dystonia (onset in the second to third decade of life) followed by involvement of other muscles, such as the neck or limbs that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the tubulin beta 4A class IVa (TUBB4A) gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtorsion dystonia 4 (DOID:0090041)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090041 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090041 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090041 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090041 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090041 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun