Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Torsion dystonia 6

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTorsion dystonia 6ksh_2703Torsion dystonia 6 torsion dystonia 6

Ringkasan

Torsion dystonia 6: Gambaran klinis dapat mencakup distonia, disfonia spasmodik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen THAP1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia generalisata.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen THAP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8p11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup distonia, disfonia spasmodik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Torsion dystonia 6 (DOID:0090039) dengan 2 kategori induk langsung.Torsion dystonia 6DOID:0090039subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736generalized dystoniaDOID:0050835
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090039Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A generalized dystonia that is characterized by early-onset generalised dystonia typically involing the craniocervical region with spasmodic dysphonia that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the THAP domain containing 1 gene (THAP1) on chromosome 8p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtorsion dystonia 6 (DOID:0090039)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090039 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090039 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090039 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090039 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090039 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun