Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tremor esensial 6

essential tremor 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTremor esensial 6ksh_2530Tremor esensial 6 essential tremor 6

Ringkasan

Tremor esensial 6: Tremor kinetik dan/atau postural mulai pada usia dewasa dan biasanya mengenai anggota gerak atas. Ekspansi pengulangan trinukleotida GGC heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC. Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21. [1]

Karakteristik kondisi

Tremor

[1]

Tremor kinetik dan/atau postural mulai pada usia dewasa dan biasanya mengenai anggota gerak atas.

Dasar molekuler

[1]

Ekspansi pengulangan trinukleotida GGC heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC.

Lokasi gen

[1]

Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tremor esensial 6 (DOID:0081295) dengan 2 kategori induk langsung.Tremor esensial 6DOID:0081295subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736essential tremorDOID:4990
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081295Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An essential tremor that is characterized by adult-onset kinetic and/or postural tremor usually affecting the upper limbs and that has_material_basis_in heterozygous trinucleotide GGC repeat expansion in the 5-prime untranslated region of the NOTCH2NLC gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandessential tremor 6 (DOID:0081295)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Tremor · DOID:0081295 · meta.definition: neurological onset.

Dasar molekuler · DOID:0081295 · meta.definition: repeat expansion.

Lokasi gen · DOID:0081295 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun