Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombofilia autosomal dominan akibat defisiensi protein C

autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombofilia autosomal dominan akibat defisiensi protein Cksh_3666Trombofilia autosomal dominan akibat defisiensi protein C THPH3 autosomal dominant PROC deficiency autosomal dominant protein C deficiency autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency

Ringkasan

Trombofilia autosomal dominan akibat defisiensi protein C: Trombofilia ini mencakup kadar serum PROC yang berkurang atau aktivitasnya terganggu, dan pada sebagian pasien terdapat trombosis vena berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PROC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trombofilia ini mencakup kadar serum PROC yang berkurang atau aktivitasnya terganggu, dan pada sebagian pasien terdapat trombosis vena berulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PROC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.3.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi protein CKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia autosomal dominan akibat defisiensi protein C (DOID:0111909) dengan 1 kategori induk langsung.Trombofilia autosomaldominan akibat defisiensiprotein CDOID:0111909subkelas langsungprotein C deficiencyDOID:3756
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111909Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombophilia characterized by reduced serum levels or impaired activity of PROC and in some patients recurrent venous thrombosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PROC gene on chromosome 2q14.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency (DOID:0111909)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111909 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111909 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111909 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun