Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi protein C

protein C deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi protein Cksh_4858Defisiensi protein C protein C deficiency

Ringkasan

Defisiensi protein C termasuk penyakit autosomal dominan dan trombofilia. Penyakit ditandai trombosis vena berulang. Dasarnya mutasi heterozigot PROC pada kromosom 2q14. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan trombofilia.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Penyakit ditandai trombosis vena berulang.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot PROC pada kromosom 2q14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein CSubtipe dari → Defisiensi protein CTrombofilia autosomal dominan akibat defisiensi protein CSubtipe dari → Defisiensi protein C
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi protein C (DOID:3756) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi protein CDOID:3756subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736thrombophiliaDOID:2452
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3756Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombophilia that is characterized by recurrent venous thrombosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PROC gene on chromosome 2q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprotein C deficiency (DOID:3756)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3756 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3756 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3756 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun