Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein C

autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein Cksh_3663Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein C THPH4 autosomal recessive PROC deficiency autosomal recessive protein C deficiency autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency

Ringkasan

Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein C: Defisiensi protein C ini biasanya ditandai oleh trombosis vena dini, meskipun sebagian kasus lebih ringan dan bermula lebih lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PROC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi protein C ini biasanya ditandai oleh trombosis vena dini, meskipun sebagian kasus lebih ringan dan bermula lebih lambat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PROC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.3.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi protein CKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein C (DOID:0111904) dengan 2 kategori induk langsung.Trombofilia autosomalresesif akibat defisiensiprotein CDOID:0111904subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737protein C deficiencyDOID:3756
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111904Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A protein C deficiency characterized by typically early onset of venous thrombosis although in some cases it may have a milder, later onset that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PROC gene on chromosome 2q14.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency (DOID:0111904)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111904 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111904 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111904 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun