Ringkasan

Tubulinopati: Kelainan sistem saraf kongenital ini mencakup malformasi korteks yang kompleks. Pada sebagian besar kasus, malformasi tersebut mencakup ganglia basal dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada satu atau lebih gen tubulin. [1]

Karakteristik kondisi

Organ atau jaringan

[1]

Kelainan sistem saraf kongenital ini mencakup malformasi korteks yang kompleks.

Gambaran penyakit

[1]

Pada sebagian besar kasus, malformasi tersebut mencakup ganglia basal dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada satu atau lebih gen tubulin.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112227Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital nervous system abnormality characterized by complex cortical malformations including in most cases dysmorphic basal ganglia that has_material_basis_in mutation in one or more of the tubulin genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtubulinopathy (DOID:0112227)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Organ atau jaringan · DOID:0112227 · meta.definition: organ.

Gambaran penyakit · DOID:0112227 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112227 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun