Kondisi kesehatan

Tukel syndrome

conditionsaraf2026-10-13trueTukel syndromeksh_2375Tukel syndrome congenital fibrosis of the extraocular muscles 4 Tukel syndrome

Ringkasan

Tukel syndrome merupakan fibrosis kongenital otot ekstraokular. Gambaran klinisnya mencakup oftalmoplegia, yaitu kelumpuhan otot penggerak mata. Ciri lainnya mencakup blefaroptosis, yaitu kelopak mata turun. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi oftalmoplegia, yaitu kelumpuhan otot penggerak mata.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah blefaroptosis, yaitu kelopak mata turun.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Fibrosis kongenital otot ekstraokularKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tukel syndrome (DOID:0081021) dengan 2 kategori induk langsung.Tukel syndromeDOID:0081021subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital fibrosis of theextraocular musclesDOID:0080143
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081021Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by nonprogressive restrictive ophthalmoplegia with blepharoptosis of the right eye and postaxial oligodactyly/oligosyndactyly of the hands, with the right more severely affected than the left.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTukel syndrome (DOID:0081021)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081021 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0081021 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0081021 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun