Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli nonsindromik autosomal dominan 78

autosomal dominant nonsyndromic deafness 78
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli nonsindromik autosomal dominan 78ksh_3890Tuli nonsindromik autosomal dominan 78 DFNA78 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78

Ringkasan

Tuli nonsindromik autosomal dominan 78: Tuli nonsindromik autosomal dominan ini ditandai oleh kehilangan pendengaran sensorineural bilateral sangat berat sejak lahir yang mengenai semua frekuensi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada domain karboksi-terminal gen SLC12A2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik autosomal dominan ini ditandai oleh kehilangan pendengaran sensorineural bilateral sangat berat sejak lahir yang mengenai semua frekuensi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada domain karboksi-terminal gen SLC12A2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli nonsindromik autosomal dominan 78 (DOID:0112159) dengan 1 kategori induk langsung.Tuli nonsindromikautosomal dominan 78DOID:0112159subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112159Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness characterized by congenital onset of profound bilateral sensorineural hearing loss affecting all frequencies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the carboxy-terminal domain of the SLC12A2 gene on chromosome 5q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 78 (DOID:0112159)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112159 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112159 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112159 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun