Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli nonsindromik autosomal resesif 114

autosomal recessive nonsyndromic deafness 114
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli nonsindromik autosomal resesif 114ksh_3473Tuli nonsindromik autosomal resesif 114 DFNB114 autosomal recessive deafness 114 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114

Ringkasan

Tuli nonsindromik autosomal resesif 114: Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural kongenital yang sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GRAP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural kongenital yang sangat berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GRAP.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli nonsindromik autosomal resesif 114 (DOID:0111642) dengan 1 kategori induk langsung.Tuli nonsindromikautosomal resesif 114DOID:0111642subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111642Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by congenital profound sensorineural hearing loss that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GRAP gene on chromosome 17p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 114 (DOID:0111642)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111642 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111642 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111642 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun