Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli nonsindromik autosomal resesif 94

autosomal recessive nonsyndromic deafness 94
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli nonsindromik autosomal resesif 94ksh_3472Tuli nonsindromik autosomal resesif 94 DFNB94 autosomal recessive deafness 94 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94

Ringkasan

Tuli nonsindromik autosomal resesif 94: Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural sangat berat yang muncul sebelum perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NARS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q14.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural sangat berat yang muncul sebelum perkembangan bahasa.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NARS2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q14.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli nonsindromik autosomal resesif 94 (DOID:0111641) dengan 1 kategori induk langsung.Tuli nonsindromikautosomal resesif 94DOID:0111641subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111641Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by prelingual profound sensorineural hearing loss that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NARS2 gene on chromosome 11q14.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 94 (DOID:0111641)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111641 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111641 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111641 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun