Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli sensorineural autosomal–mitokondria

autosomal-mitochondrial sensorineural deafness
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli sensorineural autosomal–mitokondriaksh_3558Tuli sensorineural autosomal–mitokondria autosomal-mitochondrial sensorineural deafness

Ringkasan

Tuli sensorineural autosomal–mitokondria: Gangguan pendengaran sensorineural ini memburuk secara progresif. Derajat ketulian pada kondisi ini berat hingga sangat berat. Dasar genetiknya mencakup pewarisan digenik mutasi gen mitokondria MTRNR1 dan sebuah gen nuklir yang belum diidentifikasi. [1]

Karakteristik kondisi

Awal dan perjalanan

[1]

Gangguan pendengaran sensorineural ini memburuk secara progresif.

Manifestasi

[1]

Derajat ketulian pada kondisi ini berat hingga sangat berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya mencakup pewarisan digenik mutasi gen mitokondria MTRNR1 dan sebuah gen nuklir yang belum diidentifikasi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli sensorineural autosomal–mitokondria (DOID:0111752) dengan 2 kategori induk langsung.Tuli sensorineuralautosomal–mitokondriaDOID:0111752subkelas langsungdigenic diseaseDOID:0080578sensorineural hearinglossDOID:10003
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111752Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sensorineural hearing loss characterized by progressive, severe to profound deafness that has_material_basis_in digenic inheritance of mutations in the mitochondrial gene MTRNR1 and an unidentified nuclear gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal-mitochondrial sensorineural deafness (DOID:0111752)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Awal dan perjalanan · DOID:0111752 · meta.definition: onset.

Manifestasi · DOID:0111752 · meta.definition: symptoms.

Dasar molekuler · DOID:0111752 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun