Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli terkait X 2

X-linked deafness 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli terkait X 2ksh_3545Tuli terkait X 2 DFN3 DFNX2 Nance deafness X-linked deafness type 2 X-linked mixed conductive and neurosensory deafness X-linked mixed conductive and neurosensory hearing loss X-linked mixed conductive and sensorineural deafness X-linked mixed conductive and sensorineural hearing loss X-linked sensorineural deafness X-linked stapes gusher syndrome conductive deafness 3 with stapes fixation conductive deafness with stapes fixation mixed deafness with perilymphatic gusher X-linked deafness 2

Ringkasan

Tuli terkait X 2: Tuli nonsindromik terkait X ini mencakup gangguan pendengaran konduktif dan sensorineural progresif serta kelainan telinga dalam yang patognomonik. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen POU3F4 atau unsur pengatur di hulu gen tersebut. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik terkait X ini mencakup gangguan pendengaran konduktif dan sensorineural progresif serta kelainan telinga dalam yang patognomonik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen POU3F4 atau unsur pengatur di hulu gen tersebut.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli terkait X 2 (DOID:0111737) dengan 1 kategori induk langsung.Tuli terkait X 2DOID:0111737subkelas langsungX-linked nonsyndromicdeafnessDOID:0050566
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111737Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked nonsyndromic deafness characterized by progressive conductive and sensorineural hearing loss and pathognomonic inner ear anomalies that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in POU3F4 or upstream regulatory elements of this gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked deafness 2 (DOID:0111737)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111737 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111737 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111737 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun