Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli terkait X 5

X-linked deafness 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli terkait X 5ksh_3549Tuli terkait X 5 AUNX1 DFNX5 X-linked HSAN with deafness X-linked auditory neuropathy 1 with peripheral sensory neuropathy X-linked auditory neuropathy with peripheral sensory neuropathy type 1 X-linked deafness 5

Ringkasan

Tuli terkait X 5: Neuropati ini dimulai dengan neuropati auditori pada masa kanak-kanak, kemudian gangguan sensorik distal akibat neuropati perifer difus. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen AIFM1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Neuropati ini dimulai dengan neuropati auditori pada masa kanak-kanak, kemudian gangguan sensorik distal akibat neuropati perifer difus.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen AIFM1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli terkait X 5 (DOID:0111741) dengan 2 kategori induk langsung.Tuli terkait X 5DOID:0111741subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012neuropathyDOID:870
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111741Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuropathy characterized by childhood onset of auditory neuropathy and later onset of distal sensory impairment due to diffuse peripheral neuropathy that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the AIFM1 gene on chromosome Xq26.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked deafness 5 (DOID:0111741)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111741 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111741 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111741 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun