Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli terkait X 7

X-linked deafness 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli terkait X 7ksh_3546Tuli terkait X 7 DFNX7 X-linked external auditory canal atresia-dilated internal auditory canal-facial dysmorphism syndrome X-linked deafness 7

Ringkasan

Tuli terkait X 7: Tuli nonsindromik terkait X ini ditandai oleh gangguan pendengaran bilateral kongenital tipe campuran atau konduktif, disertai kelainan telinga lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen GPRASP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik terkait X ini ditandai oleh gangguan pendengaran bilateral kongenital tipe campuran atau konduktif, disertai kelainan telinga lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen GPRASP2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli terkait X 7 (DOID:0111738) dengan 1 kategori induk langsung.Tuli terkait X 7DOID:0111738subkelas langsungX-linked nonsyndromicdeafnessDOID:0050566
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111738Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked nonsyndromic deafness characterized by congenital, bilateral, mixed or conductive hearing loss and other ear anomalies that has_material_basis_in homozygous or hemizygous mutation in the GPRASP2 gene on chromosome Xq22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked deafness 7 (DOID:0111738)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111738 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111738 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111738 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun