Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Varian kongenital sindrom Rett

congenital variant of Rett syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueVarian kongenital sindrom Rettksh_1696Varian kongenital sindrom Rett FOXG1 syndrome Rett syndrome, congenital variant congenital variant of Rett syndrome

Ringkasan

Varian kongenital sindrom Rett: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan pervasif. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada FOXG1 yang mengode forkhead box protein G1. Gen FOXG1 berada di kromosom 14q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan pervasif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi mikrosefali.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada FOXG1 yang mengode forkhead box protein G1.

Lokasi gen

[1]

Gen FOXG1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan perkembangan pervasifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Varian kongenital sindrom Rett (DOID:0070657) dengan 3 kategori induk langsung.Varian kongenitalsindrom RettDOID:0070657subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736pervasive developmentaldisorderDOID:0060040brain diseaseDOID:936
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070657Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pervasive developmental disorder characterized by microcephaly, developmental delay, severe cognitive disabilities, early-onset dyskinesia and hyperkinetic movements, stereotypies, epilepsy, and cerebral malformation that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FOXG1 gene on chromosome 14q13, encoding forkhead box protein G1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital variant of Rett syndrome (DOID:0070657)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070657 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070657 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070657 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070657 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070657 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun