Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueVitamin D 25-Hydroxylase Deficiencyksh_8933Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency Vitam D Hydroxylation-Deficient Rickets Type 1b Vitamin D Hydroxylation-deficient Rickets Type 1b Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency

Ringkasan

Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency: Bentuk rakitis autosomal resesif ini disebabkan mutasi yang menonaktifkan gen CYP2R1. Gen mengode enzim hati yang mengubah vitamin D menjadi 25-hydroxyvitamin D, prekursor calcitriol. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Bentuk rakitis autosomal resesif ini disebabkan mutasi yang menonaktifkan gen CYP2R1.

Ciri pembeda

[1]

Gen mengode enzim hati yang mengubah vitamin D menjadi 25-hydroxyvitamin D, prekursor calcitriol.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rickets (C26878); Vitamin D Deficiency (C114830).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency (NCIT:C131074) dengan 2 kategori induk langsung.Vitamin D25-HydroxylaseDeficiencyNCIT:C131074subkelas langsungRicketsNCIT:C26878Vitamin D DeficiencyNCIT:C114830
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C131074Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive form of rickets caused by inactivating mutation(s) in the CYP2R1 gene, encoding vitamin D 25-hydroxylase, the hepatic enzyme that converts vitamin D to 25-hydroxyvitamin D, the precursor of 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol). The condition is characterized by reduced serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D, hypophosphatemia, hypocalcemia with secondary hyperparathyroidism and elevated serum alkaline phosphatase, and by failure to thrive, seizures, muscle weakness, and rickets.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesVitamin D 25-Hydroxylase Deficiency (NCIT:C131074)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C131074 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C131074 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C131074 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun