Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Vitreoretinokoroidopati autosomal dominan

autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueVitreoretinokoroidopati autosomal dominanksh_3418Vitreoretinokoroidopati autosomal dominan ADVIRC VRCP autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy dominant vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy

Ringkasan

Vitreoretinokoroidopati autosomal dominan: Distrofi retina herediter ini ditandai oleh hipopigmentasi dan hiperpigmentasi korioretina abnormal, biasanya melingkar 360 derajat antara vena vorteks dan ora serrata, disertai kelainan perkembangan mata lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BEST1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q12.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Distrofi retina herediter ini ditandai oleh hipopigmentasi dan hiperpigmentasi korioretina abnormal, biasanya melingkar 360 derajat antara vena vorteks dan ora serrata, disertai kelainan perkembangan mata lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BEST1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q12.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Vitreoretinokoroidopati autosomal dominan (DOID:0111569) dengan 2 kategori induk langsung.Vitreoretinokoroidopatiautosomal dominanDOID:0111569subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hereditary retinaldystrophyDOID:8500
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111569Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary retinal dystrophy characterized by abnormal chorioretinal hypopigmentation and hyperpigmentation typically lying between the vortex veins and the ora serrata for 360 degrees and other ocular developmental anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BEST1 gene on chromosome 11q12.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (DOID:0111569)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111569 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111569 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111569 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun