Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

X-linked distal spinal muscular atrophy 3

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueX-linked distal spinal muscular atrophy 3ksh_3171X-linked distal spinal muscular atrophy 3 ATP7A-related distal motor neuropathy DSMAX SMAX3 X-linked dHMN3 X-linked dSMA3 X-linked distal hereditary motor neuropathy type 3 X-linked recessive distal spinal muscular atrophy X-linked distal spinal muscular atrophy 3

Ringkasan

X-linked distal spinal muscular atrophy 3: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau hemizigot pada gen ATP7A. Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal. Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau hemizigot pada gen ATP7A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi X-linked distal spinal muscular atrophy 3 (DOID:0111196) dengan 2 kategori induk langsung.X-linked distal spinalmuscular atrophy 3DOID:0111196subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012spinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111196Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy characterized by slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with absence of cognitive, pyramidal, or sensory impairment that has_material_basis_in homozygous or hemizygous mutation in ATP7A on Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked distal spinal muscular atrophy 3 (DOID:0111196)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111196 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111196 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111196 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111196 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun