Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tardaksh_2022X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Ringkasan

X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda merupakan penyakit tulang belakang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SEDL. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SEDL.

Lokasi gen

[1]

Gen SEDL yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xp22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisis tardaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (DOID:0080362) dengan 3 kategori induk langsung.X-linkedspondyloepiphysealdysplasia tardaDOID:0080362subkelas langsungspinal diseaseDOID:0060564X-linked recessivediseaseDOID:0080012spondyloepiphysealdysplasia tardaDOID:0112284
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080362Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia that is characterized by impaired growth of bones of the spine and the ends of long bones in the arms and legs and has_material_basis_in mutation in the SEDL gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (DOID:0080362)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080362 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080362 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080362 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun