Kondisi kesehatan

Xantinuria

xanthinuria
condition2026-10-13trueXantinuriaksh_0596Xantinuria classic xanthinuria hereditary xanthinuria xanthine dehydrogenase deficiency xanthine oxidase deficiency xanthinuria

Ringkasan

Xantinuria: Xanthine oxidase mengalami defisiensi. Xantin dikeluarkan dalam jumlah besar melalui urine. Pembentukan batu xantin menjadi akibat lain yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Xanthine oxidase mengalami defisiensi.

Rincian kondisi

[1]

Xantin dikeluarkan dalam jumlah besar melalui urine.

Rincian kondisi

[1]

Pembentukan batu xantin menjadi akibat lain yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Xantinuria tipe ISubtipe dari → XantinuriaXantinuria tipe IISubtipe dari → Xantinuria
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xantinuria (DOID:0060236) dengan 2 kategori induk langsung.XantinuriaDOID:0060236subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737purine-pyrimidinemetabolic disorderDOID:653
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060236Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A purine-pyrimidine metabolic disorder characterized by deficiency of xanthine oxidase, resulting in excretion of large amounts of xanthine in the urine and the formation of xanthine stones.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandxanthinuria (DOID:0060236)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060236 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060236 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060236 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun