Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Xantinuria tipe I

xanthinuria type I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueXantinuria tipe Iksh_1570Xantinuria tipe I XAN1 xanthinuria type I

Ringkasan

Xantinuria tipe I: Kondisi ini merupakan xantinuria. Gambaran klinisnya meliputi defisiensi xantin dehidrogenase yang terisolasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen XDH. Gen XDH berada di kromosom 2p23. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk xantinuria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi defisiensi xantin dehidrogenase yang terisolasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen XDH.

Lokasi gen

[1]

Gen XDH yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p23.

Hubungan dan klasifikasi

XantinuriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xantinuria tipe I (DOID:0070452) dengan 1 kategori induk langsung.Xantinuria tipe IDOID:0070452subkelas langsungxanthinuriaDOID:0060236
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070452Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A xanthinuria characterized by isolated deficiency of xanthine dehydrogenase that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the XDH gene on chromosome 2p23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandxanthinuria type I (DOID:0070452)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070452 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070452 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070452 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070452 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun