Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Xeroderma pigmentosum kelompok A

xeroderma pigmentosum group A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueXeroderma pigmentosum kelompok Aksh_3018Xeroderma pigmentosum kelompok A XP group A XP1 XPA xeroderma pigmentosum 1 xeroderma pigmentosum complementation group A xeroderma pigmentosum group A

Ringkasan

Xeroderma pigmentosum kelompok A: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen XPA. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen XPA.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 9q22.

Hubungan dan klasifikasi

Xeroderma pigmentosumKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xeroderma pigmentosum kelompok A (DOID:0110843) dengan 1 kategori induk langsung.Xeroderma pigmentosumkelompok ADOID:0110843subkelas langsungxeroderma pigmentosumDOID:0050427
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110843Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A xeroderma pigmentosum characterized by involvement of the central and peripheral nervous systems in addition to cutaneous lesions that has_material_basis_in caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the XPA gene on chromosome 9q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandxeroderma pigmentosum group A (DOID:0110843)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110843 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110843 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110843 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun