Ringkasan
Xeroderma pigmentosum: Kemampuan memperbaiki kerusakan akibat ultraviolet mengalami defisiensi. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan proses perbaikan DNA. Pola pewarisan autosomal resesif dicantumkan dalam sumber. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kemampuan memperbaiki kerusakan akibat ultraviolet mengalami defisiensi.
Rincian kondisi
[1]Definisi mengaitkan kondisi ini dengan proses perbaikan DNA.
Rincian kondisi
[1]Pola pewarisan autosomal resesif dicantumkan dalam sumber.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (5)
Xeroderma pigmentosum kelompok ASubtipe dari → Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum kelompok CSubtipe dari → Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum kelompok DSubtipe dari → Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum variant tipeSubtipe dari → Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum kelompok FSubtipe dari → Xeroderma pigmentosumHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome that is characterized by a deficiency in the ability to repair ultraviolet damage that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of DNA repair.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0050427 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0050427 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0050427 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.