Ringkasan
Xeroderma pigmentosum kelompok C: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen XPC. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen XPC.
Lokasi genetik
[1]Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p25.
Hubungan dan klasifikasi
Xeroderma pigmentosumKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A xeroderma pigmentosum characterized by increased propensity to develop malignant melanoma that has_material_basis_in mutation in the XPC gene on chromosome 3p25.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0110844 · edges.is_a.
Dasar molekuler · DOID:0110844 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0110844 · meta.definition: locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.