Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Xeroderma pigmentosum kelompok F

xeroderma pigmentosum group F
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueXeroderma pigmentosum kelompok Fksh_3022Xeroderma pigmentosum kelompok F XP group F XP6 XPF xeroderma pigmentosum VI xeroderma pigmentosum group F

Ringkasan

Xeroderma pigmentosum kelompok F: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ERCC4. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ERCC4.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p13.

Hubungan dan klasifikasi

Xeroderma pigmentosumKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xeroderma pigmentosum kelompok F (DOID:0110848) dengan 1 kategori induk langsung.Xeroderma pigmentosumkelompok FDOID:0110848subkelas langsungxeroderma pigmentosumDOID:0050427
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110848Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A xeroderma pigmentosum characterized by milder symptoms and later onset of skin cancer that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ERCC4 gene on chromosome 16p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandxeroderma pigmentosum group F (DOID:0110848)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110848 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110848 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110848 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun