Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Xeroderma pigmentosum variant tipe

xeroderma pigmentosum variant type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueXeroderma pigmentosum variant tipeksh_3021Xeroderma pigmentosum variant tipe XPV photosensitivity with defective DNA synthesis xeroderma pigmentosum with normal DNA repair rates xeroderma pigmentosum variant type

Ringkasan

Xeroderma pigmentosum variant tipe: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen POLH. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen POLH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6p21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Xeroderma pigmentosumKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xeroderma pigmentosum variant tipe (DOID:0110847) dengan 1 kategori induk langsung.Xeroderma pigmentosumvariant tipeDOID:0110847subkelas langsungxeroderma pigmentosumDOID:0050427
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110847Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A xeroderma pigmentosum characterized by normal DNA excision repair, but defective postreplication repair that has_material_basis_in mutations in the POLH gene on chromosome 6p21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandxeroderma pigmentosum variant type (DOID:0110847)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110847 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110847 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110847 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun