Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Albinisme okular 1

ocular albinism 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAlbinisme okular 1ksh_0245Albinisme okular 1 Albinism ocular 1 ocular albinism ocular albinism 1

Ringkasan

Albinisme okular 1: Pigmentasi iris berkurang dan menyebabkan gangguan ketajaman penglihatan. Warna kulit atau rambut tidak dipengaruhi secara bermakna. Mutasi gen GPR143 menjadi dasar genetik yang dicantumkan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Pigmentasi iris berkurang dan menyebabkan gangguan ketajaman penglihatan.

Rincian kondisi

[1]

Warna kulit atau rambut tidak dipengaruhi secara bermakna.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen GPR143 menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Ocular albinism with sensorineural deafnessSubtipe dari → Albinisme okular 1
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Albinisme okular 1 (DOID:0050633) dengan 1 kategori induk langsung.Albinisme okular 1DOID:0050633subkelas langsungeye diseaseDOID:5614
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050633Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eye disease that is characterized by reduced pigmentation of the iris and the resulting impairment of visual acuity without significantly affecting the color of skin or hair and has_material_basis_in mutation in the GPR143 gene that encodes segments of the melanosomes that stores melanin.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandocular albinism 1 (DOID:0050633)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050633 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050633 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050633 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun